Пигментная ксеродерма: причины, симптомы и лечение

ВАЖНО! Для того, что бы сохранить статью в закладки, нажмите: CTRL + D

Задать вопрос ВРАЧУ, и получить БЕСПЛАТНЫЙ ОТВЕТ, Вы можете заполнив на НАШЕМ САЙТЕ специальную форму, по этой ссылке >>>

Пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма — очень редкое заболевание, входящее в группу наследственных болезней кожи. Пигментная ксеродерма проявляется в возрасте 2-3 лет и характеризуется гиперчувствительностью к ультрафиолетовым лучам, что приводит к пигментации и последующей атрофии кожи. С возрастом болезнь прогрессирует даже после непродолжительного пребывания на солнце. На открытых участках тела появляются изъязвления, трещины, корки, бородавчатые наросты, доброкачественные, а впоследствии и злокачественные новообразования.

Причины возникновения пигментной ксеродермы

В патогенезе пигментной ксеродермы лежит наследственный фактор, заключающийся в дефекте фермента УФ-эндонуклеазы, отвечающего за восстановление кожи после воздействия на нее солнечных лучей или радиации. Как правило, болезнь является результатом кровнородственного брака, что обуславливает мутацию генов и аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное наследование болезни.

Симптомы пигментной ксеродермы

Как было сказано, болезнь проявляется в первые годы жизни ребенка и активизируется в летний период, когда он подвергается активному воздействию солнечных лучей. Однако в медицинской практике зарегистрировано около 20% случаев проявления болезни в возрасте от 15 до 65 лет.

Необходимо отметить, что пигментную ксеродерму условно разделяют на пять стадий:

  • Эритематоз — начальный этап заболевания. Клиническая картина характеризуется кожными высыпаниями, красными пятнами, отечностью на открытых участках тела после непродолжительной инсоляции. Иногда сыпь имеет пузырчатую структуру (везикулы) и локализуется группами на тех участках тела, которые были под воздействием солнечных лучей;
  • Гиперпигментация — следующая стадия развития болезни, отличающаяся изменением цвета кожных пятен. На месте высыпаний и покраснения появляется пигментация от светло до темно-коричневого цвета. Визуально этот симптом можно сравнить с веснушками;
  • Атрофия травмированной кожи — следствие двух предыдущих стадий. Симптомы пигментной ксеродермы на этой стадии характеризуются атрофическими процессами на местах воспаления и, как следствие, появляется сухость и истончение эпидермиса. Один из признаков атрофии кожи — образование на пораженных участках гладких рубцов, что может привести к микростомии (уменьшение контура рта), атрезии (заращиванию) ноздревых каналов, истончению ушных раковин и крыльев носа. Кроме того, 80% пациентов в период обострения страдают конъюнктивитом, поражением роговой и слизистой оболочки глаза;
  • Гиперкератическая стадия предполагает появление новообразований на пораженных очагах кожи. Патология проявляется в виде папиллом, твердых узелков размером до 2 см, бородавчатых генераций, доброкачественных образований, состоящих из волокнистой и сосудистой соединительной ткани. Со временем патологические измененные клетки могут приобрести свойства злокачественной опухоли. Именно поэтому специалисты относят пигментную ксеродерму к группе предраковых заболеваний;
  • Стадия злокачественных опухолей наступает, как правило, через 12-15 лет после активизации болезни. Однако иногда онкология развивается уже в первые годы заболевания. Новообразования в виде базалиомы, меланомы, саркомы способны в короткий срок пустить метастазы во внутренние органы пациента, что зачастую приводит к летальному исходу.

В некоторых случаях пигментная ксеродерма имеет невралгические проявления в виде синдромов Рида и Санктиса-Каккьоне.

Синдром Рида на фоне основного заболевания характеризуется замедлением роста костного скелета и микроцефалией (уменьшение размера черепа), сопровождающееся умственной отсталостью.

Синдром Санктиса-Каккьоне не выделяется как самостоятельное заболевание, а является одним из составляющих клинической картины пигментной ксеродермы и имеет следующие симптомы:

  • развитие кожной патологии, свойственное данному заболеванию;
  • раннее появление злокачественных новообразований.

На фоне этого наблюдаются:

  • спастический паралич;
  • микроцефалия и слабоумие;
  • врожденные и скелетные деформации;
  • недоразвитие яичников у девочек и семенников у мальчиков;
  • частые выкидыши в детородном возрасте;
  • рецессивный путь передачи болезни по наследству.

Первичные симптомы пигментной ксеродермы во многом похожи на признаки других кожных заболеваний, поэтому так важно вовремя определить недуг и принять необходимые меры для профилактики и купирования болезни.

Диагностика пигментной ксеродермы

Для определения патологии специалист назначает гистологическое исследование. На начальном этапе анализ показывает атрофию и истончение пораженных участков эпидермиса, воспалительный инфильтрат верхнего слоя кожи, увеличение гранул меланина в клетках основания эпидермиса, изменение структуры и распад коллагеновых волокон. На стадии опухолевых образований гистология определяет признаки, присущие раку кожи.

Для вынесения окончательного вердикта, специалисты применяют метод дифференциальной диагностики, что позволяет отличить пигментную ксеродерму от других дерматологических болезней. Пигментная крапивница, пятнистая склеродермия, оспенновидная гидроа, хронический дерматит, пойкилодермия и болезнь Базена имеют ряд общих признаков с ксеродермией.

Лечение пигментной ксеродермы

Терапия заболевания зависит от выраженности тех или иных симптомов и в большей мере направлена на снятие кожного воспалительного процесса. Так, например, противомалярийные препараты (плаквенил, делагил, резохин и др.) угнетают процесс деполимеризации, ослабляя восприимчивость кожи к солнечным лучам. Эти лекарственные средства имеют противовоспалительные и гипосенсибилизирующие свойства. Врачи предлагают проводить общую терапию одновременно с витаминотерапией (В1, В2, В6, В12, А, РР, Е). В период обострения пигментной ксеродермы рекомендованы антигистаминные препараты (димедрол, тавегил, супрастин) и лекарства, предупреждающие или ослабляющие аллергические реакции (тиосульфат натрия, внутривенно хлористый кальций).

На стадии опухолевых образований применяются жидкий азот, лечение лазерными лучами и хирургическое удаление патологических кожных генераций.

В качестве профилактики пигментной ксеродермы в сезон активного солнца необходимо использовать солнцезащитные кремы, спреи и мази.

Источник: http://www.mosmedportal.ru/disease/pigmentnaya-kseroderma/

Пигментная ксеродерма: причины, симптомы, описание и особенности лечения

Сегодня внешний вид человека играет существенную роль. Но, к сожалению, бывает, что иногда в организме происходит сбой, и что-то в теле начинает функционировать совершенно не так, как нужно. Именно такой проблемой, которая и влияет на внешний вид человека, является пигментная ксеродерма. Что это за болезнь такая и все важное о заболевании – об этом и пойдет далее речь.

Терминология

Изначально надо понять, что же это такое. Итак, пигментная ксеродерма – это заболевание кожных покровов, которое является наследственным. При этом кожа человека оказывается сверхчувствительной к солнечному излучению. В связи с этим данное состояние больного нередко доктора называют предраковым. Если же говорить медицинским языком, то данная патология – это аутосомно-рецесивное заболевание ДНК, когда клетки сами не могут исправлять пробелы или разрывы в молекулах.

Что еще надо знать о диагнозе «пигментная ксеродерма»? Тип наследования, как уже было выше сказано, аутосомно-рецесивный. Однако ученые отмечают, что может быть также и аутосомно-доминантный, а также частично сцепленный с половой хромосомой.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Липолиз – что это?

Немного статистики и особенностей

Если говорить о развитых странах, то пигментная ксеродерма встречается у одного человека на 1 миллион жителей. Однако в Китае данная цифра существенно выше — 1 пациент на 100 тысяч жителей. Также ученые отмечают, что данная форма болезни характерна в основном для закрытых общин, групп, так называемых изолятов, образовавшихся по особым убеждениям (к примеру, религиозные общины). Также данная проблема носит наследственный характер и передается от родителей ребенку. Медики утверждают, что это заболевание также нередко возникает в случае браков близких по крови родственников.

Внешний вид болезни

Как выглядит пигментная ксеродерма? На кожных покровах человека присутствует особая пигментация. Это все происходит в результате воздействия на кожу больного ультрафиолета. Но если у здоровых людей работают особые ферменты, предупреждающие возникновение данных пятен, то у таких пациентов они не активны. Всему виной — мутация в белках, которые несут ответственность за восстановление тканей после такого влияния. Мутировавшие клетки постепенно накапливаются в организме, что в результате приводит к раку кожи. Помимо ультрафиолета, нужно отметить, кожа больного также весьма чувствительна и к радиологическому (ионизирующему) излучению.

О типах заболевания

Также хочется отметить, что существуют различные типы пигментной ксеродермы. В общей сложности их выделяют семь, и различаются они буквами: A, B, C, D, E, F, G. Каждому из данных типов присвоен особый мутантный ген. Особенности же таких различий до сих пор изучаются учеными. Дополнительно выделяют восьмой тип – пигмент­ный ксеродермоид Юнга. Однако надо сказать, что в данном случае первичный дефект и вовсе не известен.

Симптоматика

Нужно сказать, что при рождении пигментная ксеродерма кожи не диагностируется. Детки рождаются нормальными, на коже нет никаких лишних проявлений. Первые симптомы начинают возникать примерно в период 3 месяцев – 3 лет, однако возможно и более раннее или же более позднее начало процесса, в зависимости от силы действия ультрафиолета. Первые симптомы, которые проявляются у детей:

  • слезоточивость глаз;
  • фотофобия;
  • возможен конъюнктивит;
  • болезнь может проявляться фотодерматитом.

На теле ребенка появляются пятна, похожие на родинки или веснушки. Постепенно их количество увеличивается. Это происходит вследствие нарушения процессов пигментации. Иные симптомы, которые далее начинают появляться:

  1. Телеангиэктазия, то есть сосуды кожных покровов расширяются.
  2. Может также быть гиперкератоз, когда клетки очень быстро делятся, а процессы их слущивания тормозятся. Вследствие этого может возникать ороговение кожных покровов.
  3. Бывает повышенная сухость кожи.

Клиническая картина

К генетическим болезням кожи относятся такие заболевания: пигментная ксеродерма, ретикулярный прогрессирующий меланоз, меланоз Пика, что, по сути, является одной и той же болезнью. Клиническая картина подразделяется на три основных типа:

  1. Воспалительная. На открытых участках кожи проявляются пятна, похожие на веснушки. Постепенно возникают чешуйки, схожие на лентиго.
  2. Гиперкератическая стадия. На коже попеременно образуются островки из скопления веснушек, чешуек, элементов типа лентиго. Все напоминает картину хронического радиационного дерматита. Иногда могут возникать бородавчатые образования. Все эти атрофические изменения постепенно приводят к истощению хрящиков носа, ушных раковин, естественные отверстия могут деформироваться. Также на данном этапе возможно облысение, выпадение ресниц. Роговица может помутнеть, наблюдается фотофобия и слезоточивость.
  3. На последней стадии проблема переходит раковую границу. На коже появляются как доброкачественные, так и злокачественные новообразования.

Невралгические особенности

Примерно у каждого пятого пациента с данным диагнозом наблюдаются невралгические отклонения. Могут быть отставания в умственном развитии, арефлексия (отсутствие рефлексов). Также важно отметить, что пигментная ксеродерма частенько сопряжена с такими заболеваниями:

  • Синдром Рида, когда замедляется рост скелета, черепная коробка уменьшается, происходит задержка физического и умственного развития.
  • Синдром Де Санктиса-Каккьоне, когда нарушения в работе ЦНС проявляются вместе с кожными проявлениями.

Причины возникновения болезни

Что нужно знать о такой проблеме, как пигментная ксеродерма? Причины, симптомы заболевания? Если с проявлениями болезни все понятно, то пришло время узнать, что же именно провоцирует ее возникновение. Как уже стало понятно, это особая генная мутация, когда виновником является аутосомный ген, передающийся от родителей. Также в клетках больного отсутствуют ферменты УФ-эндонуклеазы, может быть дефицит РНК-полимеразы. Также ученые говорят о том, что причиной развития патологии может быть увеличение в среде обитания человека порфиринов, особых природных ферментов, которые негативно влияют на кожные покровы.

Диагностика

Актуальность пигментной ксеродермы на сегодняшний день весьма высока. Ведь все большее количество людей стараются чаще бывать на солнце, совершенно не боясь действия УФ-лучей. И это неправильно. Пусть даже человеку и не угрожает данное заболевание, кожные покровы лучше всего в минимальной степени подвергать активному солнечному облучению. Как же можно обнаружить данную болезнь?

  • Обследование кожи при помощи монохроматора, особого инструмента, который определяет уровень светочувствительности кожных покровов.
  • Следующий шаг – биопсия. В данном случае исследуются частички новообразований на коже больного.
  • Образцы тканей, взятые во время биопсии, гистологически исследуются.

Лечение проблемы

Если пациенту поставлен диагноз «пигментная ксеродерма», лечение больного – вот что очень важно. Так, человеку придется строго следовать инструкциям доктора:

  • Нужно регулярно посещать дерматолога.
  • На ранних стадиях активно применяются противомалярийные препараты (к примеру, «Делагил» или «Резохин»), которые снижают чувствительность кожных покровов к свету.
  • Обязательной является витаминотерапия для поддержки организма. В таком случае нужно принимать никотиновую кислоту (витамин РР), ретинол (это витамин А), а также в комплексе витамины группы В.
  • Если на коже образуются шелушащиеся чешуйки, то их надо обрабатывать мазями, в основе которых есть кортикостероиды.
  • Если же на коже возникают бородавки, то придется применять мази с цитостатиками, главная задача которых – предотвращать дальнейшее деление клеток.
  • Иногда пациентам надо пить антигистаминные препараты, иными словами, противоаллергические средства, к примеру, «Тавегил» или «Супрастин» или же десенсибилизирующие средства, которые ослабляют аллергическую реакцию.
  • При активном воздействии на кожу больного, например, летом, пациенту назначают защитные от УФ-излучения кремы или спреи.
  • Если есть угроза образования опухолей, больной должен состоять на учете не только у онколога, но и периодически осматриваться группой иных специалистов: дерматологом, офтальмологом и невропатологом.
  • Новообразования на коже, даже бородавчатые, подлежат удалению хирургическим путем.

Источник: http://fb.ru/article/232638/pigmentnaya-kseroderma-prichinyi-simptomyi-opisanie-i-osobennosti-lecheniya

Пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма (лентикулярный меланоз, злокачественное лентиго, пигментная атрофодермия) — хроническое наследственное заболевание, обусловленное повышенной чувствительностью кожи к солнечной радиации и УФ-лучам. Изменения кожи характеризуются последовательно сменяющими друг друга процессами воспаления, гиперпигментации, атрофии, гиперкератоза и злокачественной трансформации клеток кожи. У большинства больных отмечается поражение глаз: конъюнктивит, кератит и опухоли. Диагноз устанавливается при выявлении повышенной чувствительности кожи к УФ и характерной гистологической картины. Лечение симптоматическое.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Микротоки для лица – что это такое и какие ожидать результаты

Пигментная ксеродерма

По данным статистических исследований, которые проводит дерматология, пигментная ксеродерма встречается в среднем с частотой 1 случай на 250 тыс. человек. Наиболее высокая заболеваемость отмечается среди населения стран Среднего Востока и Средиземноморского побережья Африки. Пигментной ксеродермой заболевают оба пола, однако некоторые дерматологи отмечают, что среди девочек болезнь встречается чаще. Заболевание часто носит семейный характер и наблюдается при близкородственных браках.

Причины возникновения пигментной ксеродермы

Различают 2 генотипа пигментной ксеродермы: передающийся аутосомно-доминантным путем и аутосомно-рецессивным. В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов УФ-эндонуклеазы и полимеразы-1, которые отвечают за восстановление ДНК после ее повреждения УФ-лучами. В связи с этим у больных после пребывания в условиях повышенной солнечной радиации развиваются поражения кожи и глаз. У некоторых гетерозиготных носителей гена наблюдаются стертые формы пигментной ксеродермы в виде различных пигментных нарушений.

Симптомы пигментной ксеродермы

Наиболее часто (в 75% случаев) начало пигментной ксеродермы приходится на первые 6-12 месяцев жизни. Заболевание проявляется весной или летом, как только ребенок попадает под интенсивное воздействие солнечных лучей. В отдельных случаях начальные проявления пигментной ксеродермы наблюдались у пациентов в возрасте 14-35 лет и даже на 65-ом году жизни.

В течении пигментной ксеродермы выделяют 5 переходящих одна в другую стадий: зритематозную, стадию гиперпигментаций, атрофическую, гиперкератическую и стадию злокачественных опухолей.

Эритематозная стадия характеризуется воспалительными изменениями кожи на участках, подвергшихся воздействию ультрафиолета. В таких областях кожного покрова появляются покраснение, отек, мелкие пузырьки и пузыри. После разрешения элементов первой стадии на коже остаются коричневые, желтоватые или бурые пигментные пятна, похожие на веснушки (стадия гиперпигментаций).

Последующие облучения кожи у пациентов с пигментной ксеродермой ведут к новым воспалительным и пигментным изменениям кожи, что вызывает развитие атрофических процессов. Заболевание переходит в атрофическую стадию, для которой характерны истончение и сухость кожи, образование трещин и рубцов. Кожа натянута и не собирается в складки. Отмечается уменьшение рта (микротомия), атрезия отверстия рта и носа, истончение кончика носа и ушей.

Гиперкератическая стадия проявляется развитием в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, кератом, фибром. Стадия злокачественных опухолей наблюдается, как правило, спустя 10-15 лет от начала пигментной ксеродермы. Но иногда злокачественные новообразования появляются в первые годы заболевания. К злокачественным опухолям, встречающимся при пигментной ксеродерме, относятся базалиомы, меланомы, эндотелиомы, саркомы, трихоэпителиомы, ангиосаркомы. Они характеризуются быстрым метастазированием во внутренние органы, приводящим заболевание к летальному исходу.

В 80-85% случаев пигментной ксеродермы наблюдаются поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы, приводящих к понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии и опухолевые процессы. Нередко пигментная ксеродерма сочетается с дистрофическими изменениями тканей: дистрофией зубов, синдактилией, врожденной алопецией, отставанием в росте. Пигментная ксеродерма, сопровождающаяся умственной отсталостью ребенка, выделена как отдельная клиническая форма — синдром де Санктиса-Какионе.

Диагностика пигментной ксеродермы

Специфический метод диагностики пигментной ксеродермы проводится при помощи монохроматора и заключается в выявлении повышенной чувствительности кожного покрова к воздействию ультрафиолета.

Для уточнения диагноза дерматолог назначает биопсию пораженного участка кожи. Последующее гистологическое исследование в ранней стадии заболевания определяет гиперкератоз, отек и воспалительную инфильтрацию дермы, истончение росткового слоя, пигментацию базального слоя. В атрофической и гиперкератической стадии наблюдается атрофия эпидермиса, дегенеративные изменения коллагеновых и эластических волокон. В стадии злокачественных опухолей — атипические клетки и гистологическая картина рака кожи.

Лечение пигментной ксеродермы

Пациентам следует избегать воздействия УФ-лучей: носить шляпы с большими полями и вуали, применять солнцезащитные крема и мази, использовать пудры с танином. Медикаментозное лечение пигментной ксеродермы в основном симптоматическое и, к сожалению, малоэффективно. Применяют ароматические ретиноиды, токоферол, хингамин. При развитии злокачественных процессов дополнительно назначают проспидин, пиридоксин, тиамин, цианокобаламин. Папилломатозные и бородавчатые разрастания удаляют хирургически, путем криодеструкции, электрокоагуляции или удаления лазером.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/xeroderma-pigmentosum

Пигментная ксеродерма: причины и лечение

В последнее время онкопатологии все больше распространяются по миру. Выделяют различные виды рака, от поражения внутренних органов до патологии кожных пакровов. Своевременное комплексное лечение поможет избежать тяжелых осложнений, поэтому важно выявить болезнь на раннем этапе. Для этого нужно знать ее основные признаки.

Пигментная ксеродерма, или так называемый злокачественный лентиго (пигментная атрофодермия), — это редкое заболевание, поражающее кожные покровы. Заболевание носит генетический характер, то есть является наследственным. Ксеродерма может стать причиной появления рака.

Редким это заболевание является потому, что передается, как правило, детям, рожденным от брака с близким родственником, что чаще всего встречается в случае изолятов (люди, образующие в силу географических или религиозных особенностей обособленные поселения). Зафиксировано наибольшее число случаев ксеродермы пигментной в Бразилии.

Этиология заболевания

Так как ксеродерма — заболевание генетической этиологии, для нее характерна наследуемая детьми патология, которая сказывается на ферментах, отвечающих за защиту кожных покровов от ультрафиолета. В случае ксеродермы такие ферменты либо полностью отсутствуют, либо не работают должным образом.

С возрастом клеток, подвергшихся генетической мутации становится все больше, что приводит к развитию рака. Сильная восприимчивость к влиянию ультрафиолета и радиации – факторы, которые влияют на прогресс образования патогенных клеток и, как следствие, пигментной ксеродермы.

На что влияют провоцирующие факторы

Длительное пребывание на солнце при гиперчувствительности к ультрафиолету и радиации может стать причиной следующих патологий:

1. Нарушенной пигментации.

2. Ороговения кожных покровов.

3. Атрофии эпидермиса.

4. Истончения соединительных тканей.

5. Атипии на уровне клеток.

6. Предракового состояния.

Как и любая патология, ксеродерма имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как синдактилия (сращение пальцев), дистрофия тканей (облысение, задержка в росте и ухудшение в состоянии зубов).

Причины пигментной ксеродермы

Данное заболевание появляется как результат передачи от родителя ребенку аутосомного гена. Для этого родители должны состоять в близкородственной связи (иначе говоря, инцесте). В данном случае речь идет о заболевании семейного характера. Другой причиной возникновения ксеродермы называют малое количество или полное отсутствие УФ-фермента в фибробластах (клетках соединительной ткани).

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Клиника Анастасия (Нижний Новгород) – 25 лет дарит красоту

Также и дефицит РНК-полимеразы (фермента, производящего рибонуклеиновую кислоту) может стать причиной развития ксеродермы. Провоцирует заболевание в данном случае аномальное ультрафиолетовое воздействие.

Некоторые ученые полагают, что пигментная ксеродерма (фото, приведенное ниже, демонстрирует, как болезнь проявляется на лице) может также появиться как следствие роста количества порфиринов в человеческом организме и попадания в кровь фотосенсибилизаторов.

Клиническое течение и симптомы болезни

Ксеродерма имеет три стадии развития:

1. Первые симптомы проявляются у детей в возрасте до трех лет. Их проявление, как правило, связано с длительным пребыванием на солнце, особенно в периоды высокой солнечной активности (в весенне-летний период). Кожные покровы начинают шелушиться, после чего покрываются неравномерными гиперпигментационными пятнами и веснушками. Симптомы пигментной ксеродермы этим не ограничиваются.

2. По прошествии нескольких лет появляются клинические признаки ксеродермы. С этого момента врачи диагностируют вторую стадию заболевания. На коже заболевшего человека появляются признаки атрофии, сосудистые звездочки и пигментационные пятна. По своему виду проявления на коже напоминают признаки радиационного дерматита. На некоторых частях кожи появляются язвы, трещины, пятна и корки. В некоторых случаях возможно появление наростов, похожих на бородавки. Помимо кожных покровов, поражение настигает хрящи и соединительные ткани. Происходит атрофия хрящей носа и ушей, деформация рта и носа. Заболевание сопровождается возникновением блефарита (воспаление ресничного края века), язв на слизистой глаз, выворачиванием век. Ресницы могут перестать расти, при этом происходит помутнение роговицы глаза, появляется слезоточивость и светобоязнь.

3. Третья стадия ксеродермы начинается в пубертатный период. Она характеризуется появлением новообразований различной этиологии (доброкачественных или злокачественных). Это могут быть фибромы, мелономы, кератомы, ангиосаркомы и так далее. Бородавки, появившиеся на второй стадии, могут озлокачествляться и метастазироваться в периферийные органы.

Пигментная ксеродерма может сопровождаться сильной умственной отсталостью больного ребенка.

Признаки тяжелой формы

Есть два синдрома: Рида и Де Санктиса-Каккьоне. Первый замедляет рост костного мозга, сопровождаясь микроцефалией (уменьшение в размере черепа ребенка) и задержкой умственного и психического развития. Более тяжелой формой считается синдром Де Санктиса-Каккьоне, или ксеродермическая идиотия. При нем происходит нарушение в функционировании центральной нервной системы со следующими симптомами: умственная отсталость, микроцефалия, судороги, глухота, атрофия гипофиза и мозжечка, замедленное половое созревание, выкидыши в детородном возрасте. В чем состоит диагностика пигментной ксеродермы?

Постановка диагноза

Для обнаружения пигментной ксеродермы, прежде всего, используется монохроматор, специальное оптико-механическое устройство для обследования кожных покровов. Данный анализ выявляет степень чувствительности кожных покровов к ультрафиолетовому излучению.

Для подтверждения диагноза дерматолог дает пациенту направление на биопсию. Это исследование тканей в лабораторных условиях на выявление новообразований. Для анализа берут материал из недавно появившихся образований. При этом их могут полностью удалять, если это позволяет их месторасположение на теле. Забор материала производится скальпелем или с помощью хирургических электроинструментов. Маленькие новообразования берутся целиком, крупные частично с захватом здорового участка кожи.

Пункция берется шприцом с иглой-трубкой. Исследуется так называемый пунктат (жидкость из новообразования). Для взятого образца проводится гистология, цель которой — уточнение диагноза, выявление возможности и вида последующей терапии, определение стадии заболевания и степени пораженности клеток. Гистологическое заключение включает в себя описание исследования и нозологическое заключение.

Лечение пигментной ксеродермы

Если ксеродерма была выявлена на первой стадии, ее лечение проводится в амбулаторных условиях. Ребенок состоит на учете у дерматолога с обязательным регулярным посещением доктора для консультации. Терапия проводится путем приема антималярийных препаратов, таких как «Хингамин», «Резохин» и «Делагил». Они снижают чувствительность к ультрафиолету.

Кроме того, важно укрепить иммунитет ребенка, болеющего ксеродермией. Поэтому назначается прием витаминов А, РР (никотиновая кислота), а также витамины группы В. Шелушения на коже обрабатываются различными мазями, в состав которых входят кортикостероиды, бородавчатые образования – мазями на основе цитостатиков. Эти мази замедляют рост и размножение клеток всех видов.

Противоаллергическая терапия

При обострении больному проводится также противоаллергическая (включает прием препаратов «Тавегил», «Супрастин» и т. д.) и десенсибилизирующая терапия (назначаются 10-процентный хлористый кальций и тиосульфат натрия внутривенно). В комплексе также назначается использование фотозащитных средств – спреев, кремов и мазей. Это предотвращает ультрафиолетовое воздействие в периоды солнечной активности.

Учет у онколога

При озлокачествлении клеток больной встает на учет к онкологу. Если у пациента проявляется вышеописанный синдром Де Санктиса-Каккьоне, лечение проводится в специальных клиниках под наблюдением врача-невропатолога. Чтобы не пропустить момент перехода заболевания в злокачественную стадию, необходимо постоянное наблюдение у целого ряда специалистов — у невропатолога, дерматолога, онколога и офтальмолога.

Папиломатозные (бородавчатые) образования, склонные к малигнизации (переходу в злокачественные) необходимо удалять хирургическим путем. В этом направлении широко распространена криодеструкция (заморозка с помощью жидкого азота), электрокоагуляция и лазерная обработка. Последняя проводится путем воздействия лучом определенной длины на проблемный участок кожи. Электрокоагуляция — это банальное прижигание образований с помощью электрического тока. При данном виде терапии прижигаются не только кожные покровы, но и сосуды, что позволяет избежать кровотечения.

Методы защиты ребенка

К методам защиты детей, больных пигментной ксеродермой, относится нахождение вне дома только в вечернее и ночное время. Окна в помещении необходимо тонировать во избежание попадания излишних солнечных лучей. При нахождении на улице в дневное время, нужно пользоваться темными очками и головными уборами, а одежда должна быть из плотной ткани, по максимуму закрывающей открытые участки кожи. Следует также исключить и различные факторы, такие как:

1. Вдыхание табачного дыма.

2. Излучение – рентгеновское, гамма-излучение, ионизирующее и естественно ультрафиолетовое.

3. Воздействие плесневого грибка из-за выделяемых им токсинов.

4. Химические раздражители, такие как нитриты, нитраты и так далее.

К сожалению, при пигментной ксеродерме прогнозы не внушают надежды. В среднем пациенты с таким диагнозом живут от десяти до двадцати лет. Но если диагностировать заболевание на ранней стадии и постоянно соблюдать меры защиты от излучений различных видов, то можно продлить жизнь заболевшего ребенка до сорока лет. Бывали и случаи, когда больной ксеродермой доживал до семидесяти лет.

Источник: http://www.syl.ru/article/339756/pigmentnaya-kseroderma-prichinyi-i-lechenie

Ссылка на основную публикацию